USHER-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine Kombination aus Hörschädigung in Verbindung mit einer Degeneration der Netzhaut (Retinopathia pigmentosa) und wurde 1858 von Albrecht von Graefe aus Berlin, dem Begründer der modernen Augenheilkunde beschrieben. Charles Howard Usher, ein englischer Augenarzt, erkannte 1914 die rezessive Vererbung dieses Syndroms.

Das Usher-Syndrom wird in drei Typen klassifiziert:

Usher-Syndrom Typ I

angeborene Taubheit mit schweren Gleichgewichtsstörungen und der in überwiegend früher Kindheit eintretenden Augenerkrankung Retinopathia pigmentosa (RP), oft auch Retinitis pigmentosa genannt.
 

Usher-Syndrom Typ II:

angeborene Schwerhörigkeit, die überwiegend stabil bleibt. Der Gleichgewichtssinn ist normal. Die Augenerkrankung (RP) hat einen variablen Beginn.
 

Usher-Syndrom Typ III:

normal hörend geboren, fortschreitender Hörverlust im frühen Erwachsenenalter bis hin zur Taubheit, eine Störung des Gleichgewichtssinns ist nicht bekannt. Die Augenerkrankung RP beginnt häufig während der Pubertät. Dieser Typ des Usher-Syndroms tritt sehr selten auf.
 

Die Hörschädigung beruht auf einer angeborenen cochleären Innenohrschädigung. Je nach Grad der Hörschädigung wird diese häufig erst spät erkannt und dann fälschlicherweise auf eine Kinderkrankheit zurückgeführt.

Die Symptome der Augenerkrankung Retinopathia pigmentosa (RP) sind:

Symptome Retinopathia pigmentosa:

  • - Gestörtes Dämmerungssehen/Nachtblindheit
  • - Blendungsempfindlichkeit
  • - verzögerte Hell-Dunkel-Adaptation
  • - Farbsehstörungen
  • - Herabgesetztes Kontrastsehen
  • - Erhebliche Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick)
  • - Nachlassen der Sehschärfe

 

Der Krankheitsprozess verläuft von der Netzhautperipherie her konzentrisch nach innen bis nur noch ein röhrenartiges Gesichtsfeld besteht. Ursache ist das Absterben der Rezeptoren der Netzhaut.
 
Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich, sodass keine Prognose über den Zeitraum der Sehverschlechterung gestellt werden kann, selbst Untersuchungen bei eineiigen Zwillingen haben sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe gezeigt. Die Gefahr der völligen Erblindung ist gegeben, muss aber nicht zwangsläufig sein, sie ist abhängig von der Intensität des Verlaufs.
 
Oft geht mit der Augenerkrankung RP auch eine Linsentrübung (Grauer Star) einher, die eine zusätzliche Blendung und eine Herabsetzung der Sehschärfe verursacht.
 

Das Deutsche Taubblindenwerk berät Sie nach der Diagnose Usher-Syndrom über Förderangebote

 
Das Usher-Syndrom ist die häufigste Ursache für erbliche Taubblindheit. Aufgrund der Tatsache, dass die Hörschädigung angeboren ist und die Retinopathia pigmentosa schleichend auftritt, wird das Syndrom oft erst zu einem späten Zeitpunkt diagnostiziert. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wichtig, um eine individuelle Förderung zu beginnen.
 
Der Sehverlust durch die RP ist bisher nicht therapierbar. Bei der Hörbeeinträchtigung kann aber mit einem hochwertigen und leistungsstarken Hörgerät oder einem CI-Implantat die Lautsprache früh genug angebahnt werden bzw. das Sprachverstehen erhalten bleiben. Das Deutsche Taubblindenwerk steht Ihnen bei all Ihren Fragen rund um das Usher-Syndrom beratend zur Seite.
 
Wir informieren Sie über alle Förderangebote, sodass Sie die Unabhängigkeit Ihres unter dem Usher-Syndrom leidenden Kindes fördern. Unser Anliegen ist es, hörsehbehinderten und taubblinden Menschen in das soziale Leben einzubinden und ihnen zu ermöglichen, ihr Leben selbstbestimmt zu gestalten.
 
Wenn jemand unter dem Usher-Syndrom leidet, muss die ganze Familie und Umfeld lernen, zu verstehen, worauf sie selbst im Alltag achten müssen. Je nach Umfang der Hörsehbehinderung sollten Sie beispielsweise aufgrund der schlechteren Sehschärfe und der herabgesetzten Kontraste bei der Gebärdensprache auf die Distanz und die Lichtverhältnisse achten.
 
Das Deutsche Taubblindenwerk setzt nicht nur auf die Frühförderung, sondern auf eine umfassende Aufklärung. Wenn Sie unsere Angebote annehmen, begleiten wir Ihre Familie gerne auf Ihrem Lebensweg, sodass Sie mit unserer Hilfe alle Hürden leichter meistern.