USHER-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine Kombination aus Hörschädigung in Verbindung mit einer Degeneration der Netzhaut (Retinopathia pigmentosa) und wurde 1858 von Albrecht von Graefe aus Berlin, dem Begründer der modernen Augenheilkunde beschrieben. Charles Howard Usher, ein englischer Augenarzt, erkannte 1914 die rezessive Vererbung dieses Syndroms.

Das Usher-Syndrom wird in drei Typen klassifiziert:

Usher-Syndrom Typ I

angeborene Taubheit mit schweren Gleichgewichtsstörungen und der in überwiegend früher Kindheit eintretenden Augenerkrankung Retinopathia pigmentosa (RP), auch oft Retinitis pigmentosa genannt.
 

Usher-Syndrom Typ II:

angeborene Schwerhörigkeit, die überwiegend stabil bleibt. Der Gleichgewichtssinn ist normal. Die Augenerkrankung Retinopathia pigmentosa (RP) hat einen variablen Beginn.
 

Usher-Syndrom Typ III:

normal hörend geboren, fortschreitender Hörverlust im frühen Erwachsenenalter bis hin zur Taubheit, eine Störung des Gleichgewichtssinns ist nicht bekannt. Die Augenerkrankung RP beginnt häufig während der Pubertät. Dieser Typ des Usher-Syndroms tritt sehr selten auf.
 

Die Hörschädigung beruht auf einer angeborenen cochleären Innenohrschädigung. Je nach Grad der Hörschädigung wird diese häufig erst spät erkannt und dann fälschlicherweise auf eine Kinderkrankheit zurückgeführt.

Die Symptome der Augenerkrankung Retinopathia pigmentosa (RP) sind:

Symptome Retinopathia pigmentosa:

  • - Gestörtes Dämmerungssehen/Nachtblindheit
  • - Blendungsempfindlichkeit
  • - Farbsehstörungen
  • - Herabgesetztes Kontrastsehen
  • - Erhebliche Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick)
  • - Nachlassen der Sehschärfe

 

Der Krankheitsprozess verläuft von der Netzhautperipherie her konzentrisch nach innen bis nur noch ein röhrenartiges Gesichtsfeld besteht. Ursache ist das Absterben der Rezeptoren der Netzhaut.
 
Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich, so dass man keine Prognose über den Zeitraum der Sehverschlechterung stellen kann, selbst Untersuchungen bei eineiigen Zwillingen haben sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe gezeigt. Die Gefahr der völligen Erblindung ist gegeben, muss aber nicht zwangsläufig sein, sie ist abhängig von der Intensität des Verlaufs.
Oft geht mit der Augenerkrankung RP auch eine Linsentrübung (Grauer Star) einher, die eine zusätzliche Blendung und eine Herabsetzung der Sehschärfe verursacht.